سندورم استورج وبر

 

سندروم استورج وبر ، یکی  از بیماریهای مشترک مربوط به  اعصاب  و پوست می باشد  که به طور معمول  در دوران  کودکی ایجاد می شوند . این بیماری نوعی اختلال عروقی مادرزادی است که  بر اثر آن  لکه های  قرمز شرابی  در صورت و آنژیوم نرم شامه - عنکبوتیه (لپتومننژ) ایجاد می شود.   به طور معمول زمانی  این اصطلاح  را به کار می برند ، که لکه شرابی صورت با آنژیوم نرم شامه - عنکبوتیه در همان طرف وجود داشته باشد.  شایع ترین یافته‌های مربوط به این بیماری شامل :  صرع ، عقب ماندگی ذهنی و فلج یا ضعف نیمه بدن است . هر چند مشکلات  چشمی از نشانه های  اصلی این بیماری می باشد.

سندرم استورج وبر، یک  بيمارى غیر شایع  و غير فاميلي است و معمولا از بدو تولد و همراه با آنژيوم وريدى يا لکه های قرمز روى يک‌طرف صورت    و  معمولا بيشتر روی صورت و بدن مشاهده می شود. بروز آنژيوماتوز در دیگر اعضاء  همانند :  مننژ و مغز نیز  سبب ، عقب‌ماندگى ذهنى ، صرع ، پارکینسون و آتروفى کورتکس مخ مى‌شود. اين ضايعات و اختلالات به دلیل   « رسوب املاح کلسیمی در تاندون» بوده و  بعد از شيرخوراگى  قابل مشاهده است .

این علامت پوستی  نوعی از  آنژیوم وریدی است که  خال  هم شناخته میشود. این علامت در  يک يا چند از شاخه‌هاى عصب زوج پنج قرار دارد. البته  درگيرى آنژيوماتوز  در ساير اعضاء هم می تواند وجود داشته باشد  ، اعضایی مانند :  مغز و  مننژ  که در این صورت  سبب  بروز صرع جاکسونين و  عقب‌ماندگى ذهنى و آتروفى کورتکس مغز خواهد شد.

 همانطور که عنوان شد ، اين عوارض بدلیل رسوب کلسیم در مناطق مبتلا به این بیماری بوده و  بعد از سن دو سالگی در عکس رادیولوژی هم  کاملا قابل مشاهده خواهد بود ، البته علائم  مغزی  در این بیماری دارای  طیف بسیار گسترده ای است.  این علائم می تواند بدون هیچ گونه ای نشانه بوده و یا عقب ماندگی ذهنی شدید در پی داشته  باشد.

این بیماری از جمله  اختلالات پوستی ، عصبی  کمیاب بوده و شیوع  آن یک در پنجاه هزار تولد می باشد.

 

علايم و نشانه های سندروم استورج وبر

 

ایجاد تشنج

خال  بر روی صورت که  به رنگ قرمز آلبالويی می باشد.

 ایجاد عقب ماندگی ذهنی در بعضی از موارد

ضعف يک طرفه در اندامهای بدن

 همچنین يکی از علائم راديولوژی بسیار  نادر در سندرم استورج وبر به صورت  مالفورماسیون استخوان است که  در قسمت  دهان و  فک بالا در صورت  به وجود آمده و البته باید عنوان نمود که  تا کنون موارد اندکی  در این مورد دیده شده است .

 

علایم چشمی سندروم استورج وبر

 

یکی از علائم بسیار مشخص و واضح بیماری استورج وبر ، التهاب چشم ها است. در صورت  ایجاد اختلال  ملتحمه چشم و ناحیه اپى‌اسکلرا و اتاق قدامى ،  با آب سیاه یا  گلوکومای يکطرفه همراه بوده و  در سنین شيرخوارگى ایجاد می شود . به همین دلیل ، در صورت درگيرى ملتحمه و پلک باید  هميشه به دنبال نشانه های  گلوکوم باشیم.

چهل درصد  بیمارانی که همانژيوم کوروئيدى دارند در همان‌ سمت  نیز ، همانژيوم صورت  را دارند. درمان گلوکوم هم از طریق جراحى صورت می گیرد.

 

امروزه همراه با  گسترش اکثر نقص های مادرزادی و بیماری های ژنتیکی ، مشاوره ژنتیک راهی مطمئن و موثر در پیشگیری و کنترل  بیماریهای ژنتیکی و مادرزادی می باشد و با افزایش سطح آگاهی و دانش مردم ، این مشاوره ها دارای  نقش موثر و حیاتی در این زمینه می باشند.

 

 این لکه‌های مادرزادی ناخوشایند که  سندروم استورج وبر نام گرفته و هزاران نوزاد در سراسر جهان را بطور سالانه درگیر کرده و مشکلات زیادی را به بارمی آورد ،  می تواند به راحتی و از طریق دانش و دستاورد های  جدید دانشمندان ، نابود و ریشه کن شود.

 

سندروم استورج وبر ،  سبب  بروز لکه های قرمز یا بنفش در بدن کودکان می شود و این لکه ها اکثرا در قسمت  گردن و صورت مشاهده می شود. این لکه ها همراه  با رشد غیرعادی رگهای خونی در پوست ، به وجود آمده و ممکن است حتی با گذشت سالها به لکه های تیره تر تبدیل شوند.

 

 به گفته محققان ، بروز این بیماری ،  به دلیل یک جهش ژنتیکی پس از حاملگی ایجاد می شود. اگرچه می توان این بیماری و لکه ها را با لیزر درمانی کمرنگ تر کرد ، اما متاسفانه کاملا از بین نرفته و درمان پذیر نیستند.

 

 همچنین این جهش ژنتیکی عامل اصلی  سندرم استورج وبر می باشد که نوعی اختلال نادر در چشمها و مغز است.

 یافته های محققان نشان داده که هیچ کدام از این  دو شرایط ارثی نیستند.

 محققان،  آرایش ژنتیکی نمونه های پوست سه فرد مبتلا به سندرم استورج وبر را بررسی کرده و موفق به شناسایی یک جهش ژنتیکی در یکی از بافتهای بیمار شدند.

 در پی این آزمایش و بررسی ،  محققان  در حال حاضر در صدد جست وجوی  داروهایی  هستند که از این جهش جلوگیری می کنند و این امر راهی است ، برای جلوگیری از این شرایط حاد .

 دانشمندان همچنین موفق به کشف نوعی ارتباط بین این ژن و تومور تیره رنگ ملانوم که در چشم ایجاد می شود ، شده اند و این موضوع راه امیدی به منظور شناخت شیوه های درمانی جدید می باشد.

 

دستاوردهای ژنتیکی برای درمان لکه های مادرزادی

 

دانشمندان ، موفق به شناسایی یک جهش ژنتیکی شده اند که این جهش ، عامل خال مادرزادی مالفورماسیون مویرگی بوده  ومدعی هستند که این کشف یک تغییر بزرگ بوده ومی تواند سبب  درمان های پیشگیری کننده جدید شود.

 

تخشیص استورج وبر

 

تصویر برداری مغزی توسط دکتر فوق تخصص مغزر و اعصاب کودکان و اطفال

 

درمان استورج وبر

 

علائم تشنج در صورت مقاوم بودن به داروی تشنج برداشتن یک سمت از مغز با جراحی

مقالات

آمونیاک بالا

اختلالات متابولیک

اوتیسم

بیماری هایپر گلایسینی غیر کتوتیک

سمیت ناشی از داروی والیورات ( والپروئیک اسید )

سندرم گیلن باره

جراحی صرع

اختلال بیش فعالی کم توجهی

صرع مقاوم به درمان

فلج مغزی

گزارشی در مورد بیمار مغز و اعصاب

همه چیز درباره ریتالین

اضطراب در كودكان براى ورود به مدرسه