اختلالات متابولیک

 

این اختلالات بیماری های ژنتیکی هستند که در نتیجه کمبود یک آنزیم یا انتقال دهنده بیو شیمیایی ایجاد می شود که سبب کمبود یک متابولیت مورد نیاز می شوند .

ظهور بیماری ها در گروه های سنی مختلف , متفاوت می باشد و اغلب از چند ساعت تا چند هفته بعد از تولد ظاهر شده و علائم یک عفونت دیر هنگام را تقلید می کنند . شیر خوارانی هم که بدون بروز دادن نشانه های بیماری , دوره نوزادی را پشت سر می گذارند , اغلب دوره های بیماری و بهبود را به طور متناوب تجربه می کنند .

هنگام بررسی بیماران با یک علامت بالینی خاص مانند نوزاد بی قرار , کودک با اختلالات کبدی و همچنین در همه نوزادان با علامت خواب آلودگی , هایپوتونی , هایپوتوعی  , Poor Feeding , تحریک پذیری و تشنج باید بیماری های متابولیک را مد نظر قرار داد و نیز در هر کودک بد حال با شرح حالی از والدین منسوب , مرگ ناگهانی کودک خانواده , سابقه سقط های مکرر در مادر با این اختلالات شک می کنیم.

در دوران شیر خوارگی یا در کودکان بزرگتر با مصرف غذاهای جدید و  یا با استرس کاتابولیک مثل تب , عفونت , گرسنگی می تواند بروز نشانه های بیماری های متابولیک را تسریع کند .

در بسیاری از موارد این بررسی ها با سنجش آمونیاک پلاسما  , قند خود , آنیون گپ  و VBG انجام می شود .

قسمت های غربالگری جهت تشخیص زودرس و درمان سریع بیماری ها قبل از شروع نشانه های بیماری و مرگ و میر انجام می شوند .

در ادامه به توضح دسته ای از این اختلالات می پردازیم :

ارگانیک اسیدمیا

به عنوان گروهی از سندرم های متابولیک به حساب می آید که سبب اختلال در متابولیسم اسید آمینه می شود .

در صورت وجود آمونیاک بالا یا نرمال + اسیدوز متابولیک و کتولیز مثبت ارگانیک اسیدمیا مطرح می باشد و بر اساس تظاهرات پوستی , وجود یا عدم وجود بوی خاص ادرار و سایر علائم می توان بیماری مورد نظر را تشخیص داد .

 

ارگانیک اسید میا شامل بیماری های زیر می باشد :

Multiple Carboxylase Deficiency => با علائم و تظاهرات پوستی شامل آلوپشیا , راش و نیز تشنج های بای کلونیک و ادرار با بوی گربه .

درمان = پاسخ دراماتیک به بیوتین

MSUD => پنج نوع دارد که نوع کلاسیک شدیدترین فرم می باشد و در همان دوره نوزادی و Early Infancy یک تا چهار هفته بعد از تولد ظهور می کند .

علائم = Poor Feeding  , استفراغ , تاکی پنه , هایپرتونی متناوب  اپیستوتونوس , تشنج , هایپوپلایسمی , ادرار با بوی شربت افرا یا قند سوخته .

درمان = تیامین + کارنتین , شیرخشک مخصوص

Isovaleric Acidemia => تظاهرات بالینی مشابه دو بیماری پایین , ادرار دارای بوی عرق پا

درمان = تجویز گلیسین , محدود کردن لوسین

Metylmalonic Acidemia و Propionic Acidemia => در هر دو نقص مسیر پروپیونیک وجود دارد که سبب کتوز و هایپر گلیسینمی می شود .

علائم = به صورت تاکی پنه , استفراغ , لتارژی , کتو اسیدوز , کرما ,  هایپر آمونی , هایپو گلیسمی , FTT , اختلال رشد , نوتروپنی , ترومبوسنینوپنی می باشد که در نوزادای یا شیر خوارگی (1 – 3 سالگی ) ظهور می کند .

حین حملات نوتروپنی خطر عفونت باکتریایی افزایش می یابد .

بحران ها در دوره های استرس کاتابولیک نظیر تب , اسهال و استفراغ روی می دهد .

درمان = دوز بالای هیدروکسی کدبالامین ( شکل فعال Vit B12 ) و درمان ضد باکتریایی

Ketotiolase Deficiency

 

درمان ارگانیک اسیدمیا :

1- مایع درمانی به مدت 48 ساعت و در این مدت NPO باشد .

سرم با دکستروز ده درصد و در صورت افزایش قند خون انسولین

2- در صورت اسیدوز شدید 7.1>PH و HV3<10 ;  بیکربنات سدیم 75-105 meg/lit

3- محدودیت مصرف پروتئین به میزان 0.5-2 gr/kg مصرف روزانه پروتئین

4- خارج کردن توکسین  --- ET تعویض خون = خیلی کمک کننده نیست

  PD دیالیز پریتونئال = کند است اما عملی ترین روش می باشد

  HD نیاز به پرسنل با تجربه

5- کمک به دفع : کارنتین به طور متوسط 100 mg/kg در فاز حاد

6-  کوکتل تراپی : ویتامین های بیوتین , B1 , B2 , B6 , آمپول خوراکی Vit B12 حدود 1mg/g فولیک اسید .

  CO-Q10 درشک به اختلالات میتوکندریال

مقالات

آمونیاک بالا

اختلالات متابولیک

اوتیسم

بیماری هایپر گلایسینی غیر کتوتیک

سمیت ناشی از داروی والیورات ( والپروئیک اسید )

سندرم گیلن باره

جراحی صرع

اختلال بیش فعالی کم توجهی

صرع مقاوم به درمان

فلج مغزی

گزارشی در مورد بیمار مغز و اعصاب

همه چیز درباره ریتالین

اضطراب در كودكان براى ورود به مدرسه