هولوپروزنسفالی

 

هولوپروزنسفالی (HPE) یک اختلال نسبتا شایع مغز است که می تواند با نقایص صورت از جمله فاصله ی نزدیک چشمها، کوچک بودن اندازه ی سر و شکاف کام و لب و... همراه باشد.

این اختلال به دنبال نقص در فرآیند دونیم شدن پروزنسفال (مغز قدامی در دوران جنینی)و تقسیم شدن آن به دو نیمکره ی مجزا ایجاد می شود. در نتیجه ی این اختلال، مغز ساختاری یک لوبه پیدا کرده و نقایص شدید ناحیه صورت و جمجمه رخ می دهد. در اکثر موارد هولوپروزنسفالی، نقایص به قدری شدید است که جنین مبتلا قبل از به دنیا آمدن می میرد . در موارد با شدت کمتر، بچه ها با تکامل طبیعی یا تقریبا طبیعی به دنیا می آیند ولی ممکن است با بدشکلی های ناحیه صورت از جمله در چشم ها، بینی یا لب بالا همراه باشد .

شیوع این بیماری در مراخل اولیه تکامل جنین، 1 در 250 و در زمان ترم 1 در 10000 تا 1 در 20000 می باشد .

سه نوع هولوپروزنسفالی عبارتند از: 1- آلوبار(فاقد لوب)؛ که در آن ساختار مغز اصلا تقسیم نشده است و اغلب با نقایص شدید ناحیه صورت همراه است. 2-  سمی لوبار؛ که در این نوع نیمکره های مغز تا حدودی تقسیم شده اند و فرم متوسطی از بیماری را ایجاد کرده است. 3- لوبار؛ که از همه ی انواع شدت کمتری داشته و در آن نیمکره های مغز به میزان قابل توجهی تمایز یافته اند و در برخی موارد مغز کودک تقریبا طبیعی است.

ویژگی های دیگر HPE در نواحی سر و صورت شامل میکروسفالی (کوچک بودن اندازه سر کودک)، صاف شدن قسمت میانی صورت، هایپوتلوریسم (چشم های نزدیک به هم)، پل بینی تخت و شکاف مرکزی کام می باشد.

تقریبا 80 درصد موارد شدید HPE دارای ویژگی های چهره ای هستند. خفیف ترین بدشکلی صورت در این بیماری شکاف لب بوده و شدیدترین آنها، سیکلوپی است (سیکلوپی به معنی وجود یک چشم منفرد به جای بینی،و عدم وجود بینی میباشد). نادرترین بدشکلی صورت اتموسفالی نام دارد که عضوی به جای بینی و شبیه خرطوم بین دوچشم نزدیک به هم قرار دارد. سبوسفالی بدشکلی ای است که به صورت یک بینی کوچک و تخت دارای یک مجرا و همچنین چشمهای تکامل نیافته ی نزدیک به هم می باشد.

 

اختلالات همراه این بیماری نیز بسیار متنوع است. درصد قابل توجهی از آنها دچار هیدروسفالی می شوند که به معنای تجمع بیش از اندازه مایع در فضاهای مغزی است. عارضه ی دیگر بیماری، اختلالات غددی شامل دیابت شیرین، کمبود هورمون رشد، کم کاری تیروئید است. تقریبا نیمی از کودکان مبتلا به هولوپروزنسفالی صرع دارند و احتمال وقوع تشنج ارتباطی به شدت نقص ساختار مغز ندارد. یکی دیگر از مشکلات این کودکان در غذا خوردن و بلع آنهاست که این عارضه به شدت نقص مغزی نیز مرتبط است. هایپوتونی (شلی عضلات)، فلج، و یا سفت شدن اندام ها نیز در آنها شایع است.

اختلالات تکاملی در همه ی این کودکان دیده می شود که متناسب با ناهنجاری مغزیست. شایع ترین حالت در نوع آلوبار است به صورتی که هیچ یک از موارد آن تا بحال قادر به نشستن هم نبوده اند. درحالیکه در 50 درصد موارد لوبار،این کودکان توانایی استفاده از دستهایشان و تاحدودی برقراری ارتباط را داشته اند.

 

مهمترین روش تشخیص هولوپروزنسفالی تصویربرداری مغز می باشد. تشخیص پیش از تولد می تواند با سونوگرافی در زمان 10 هفته بعد از لقاح داده شود ولی این روش بیشتر در موارد شدید کاربرد دارد و MRI  جنینی در سنین بالاتر حاملگی، دید ساختاری و تشخیصی بهتری بدست می آورد.

 

خطر بروز مجدد هولوپروزنسفالی درخانواده حدودا 6 درصد می باشد. وجود فرم های خیلی خفیف مثلا فقدان بویایی یا شکاف خط وسط کام در خانواده ممکن است احتمال بروز بیماری را بالا ببرد. در همه ی مبتلایان به HPE -حتی در خانواده هایی که چند نفر از اعضاء بیمارند- شدت بیماری یکسانی ندارند بنابراین ضروریست که خانواده ها مشکلات را با یک متخصص ژنتیک مطرح کنند تا ویژگی هایی که تعیین کننده ی ریسک امکان وقوع مجدد بیماری در خانواده است را بررسی کند. اگر سابقه بیماری در خانواده ای باشد تست های ژنتیکی در حال حاضر وجود دارد که از طریق نمونه برداری از جفت یا مایع آمنیونی قابل انجام است. این تست ها به همراه MRI می تواند در تشخیص پیش از تولد کمک کننده باشند.

 

عوامل محیطی و ژنتیکی فراوانی در HPE دخیل هستند. ناهنجاری های کروموزومی از جمله حذف هایی در کروموزوم های q, 3p,21p,2p,18p7 و تریزومی های 13 و 18 تقریبا حدود 50 % موارد این بیماری را شامل می شوند. ویروس ها، رژیم های کم کالری، دیابت مادر، و استفاده از داروهای سالیسیلات(آسپرین) و الکل از مواردی هستند که در مطالعات به عنوان عوامل احتمالی شناخته شده اند ولی بیشترین شواهد مبنی بر تاثیر دیابت مادر و مصرف الکل در ایجاد این بیماری می باشد.

 

از نظر درمان، هر کودک درجه ی مخصوصی از بدشکلی ها را دارد و درمان باید بطور اختصاصی برای هر بیمار تعیین شود. کودکان مبتلا به نوع آلوبار باید از نظر ایجاد هیدروسفالی تحت نظر باشند و در صورت ابتلا به آن ممکن است به شنت گذاری (تعبیه لوله جهت تخلیه مایع اطراف مغز) نیاز پیدا کنند. انجام آزمایشات لازم از نظر دیابت لازم است ولی آزمایش از نظر سایر اختلالات غددی معمولا فقط در موارد خاصی انجام می شود. از آنجاییکه نیمی از این کودکان دچار تشنج نخواهند شد، داروی پیشگیری برای تشنج نوصیه نمی شود. با توجه به اختلال بلع و غذا خوردن این کودکان، برای رسیدن به کالری و آب لازم اغلب برای آنها گاستروستومی (مسیری از سطح پوست به داخل معده) تعبیه می شود.

 

بطورکلی درمان تا حد زیادی علامتی و حمایتی است. پیش آگهی این بیماران به شدت نقایص مغز و صورت بستگی دارد.

مقالات

آمونیاک بالا

اختلالات متابولیک

اوتیسم

بیماری هایپر گلایسینی غیر کتوتیک

سمیت ناشی از داروی والیورات ( والپروئیک اسید )

سندرم گیلن باره

جراحی صرع

اختلال بیش فعالی کم توجهی

صرع مقاوم به درمان

فلج مغزی

گزارشی در مورد بیمار مغز و اعصاب

همه چیز درباره ریتالین

اضطراب در كودكان براى ورود به مدرسه