این مقالات موقت بوده و به زودی مطالب سایت تکمیل خواهد شد .

موکوپلی ساکاریدوزها

 

گلیکوزآمینوگلیکان (Glycosaminoglycan) یا موکوپلی ساکارید پلی ساكاريدهای بدون شاخه طولانی می‌باشند که از تکرار واحدهای دی‌ساکارید تولید می‌شوند و نقش كليدی در ساختمان مولكولی و عملكرد غشا سيتوپلاسمی دارند. چهار گلیکوزآمینوگلیکان اصلی درماتان سولفات، کندروایتین سولفات، کراتان سولفات و هپاران سولفات هستند.

کودکان مبتلا به یکی از انواع موکوپلی ساکاریدوزها (MPSs) با یافته های اسکلتی، عروقی یا دستگاه عصبی مرکزی همراه با زبری ویژگی های صورتی تظاهر می یابند. این ویژگی ها از تجمع پیش رونده پلی ساکاریدهای سولفاته ( نیز موسوم به گلیکو امینوگلیکان) ناشی می شوند که به دلیل تجزیه ناقص زنجیره جانبی کربوهیدارت از اسید موکوپلی ساکارید ایجاد می شود.

درمان این ناهنجاری ها توسط جایگزینی آنزیم مورد آزمون قرار گرفته است، اگرچه شماری از مشکلات عملی وجود دارند که عدم موفقیت آن را موجب شده است. با این وجود ، درمان با پیوند مغزاستخوان با موفقیت های متفاوت در عرصه های بیوشیمیایی و بالینی ، در نشان ویژگی های اسکلتی و مغزی مورد آزمون قرار گرفته است.

 

اولین بیماری که در تشخیص افتراقی مورد بحث قرار میگیرد نوع هرلر(Hurler)  بیماری می باشد که به علت کمبود آنزیم آلفا ایدورونیداز(α-iduronidase)  ایجاد می شود و سیر بالینی شدیدی دارد؛ بطوریکه این بیماران معمولاً تا قبل از 14 سالگی می میرند. بعلاوه، این بیماران معمولاً دچار عقب ماندگی ذهنی شدید هستند.

دومین بیماری که مطرح می شود نوع هانتر (Hunter) می باشد که این بیماری به دلیل کمبود آنزیم ایدورونات-2-سولفاتاز (iduronat-2-sulfatase) ایجاد می شود. در این بیماری معمولاً کدورت قرنیه وجود ندارد و سیر بیماری تقریباً خفیف است. بعلاوه الگوی وراثتی بصورت وابسته به جنس (X-Linked) است.

در بیماران نوع شی(Scheie)  قد معمولاً طبیعی است و اختلالات استخوانی خفیفی دیده می شود. در این نوع از MPS عقب ماندگی ذهنی وجود ندارد. این بیماری به علت کمبود آنزیم آلفا ایدورونیداز بوجود می آید و سیر بیماری معمولاً خفیف تر می شود و بطور نادر ممکن است علایم شدید بیماری تا قبل از 6 سالگی بروز می نماید.

انواع سان فلیپو (Sanfilippo)  بیماری با نوع A,B,C,D نامگذاری شده اند که به صورت انواع نادری از بیماری گزارش شده اند و به خصوص نوع D بسیار نادر است. در نوع A که شایع تر از سایرین است؛ معمولاً قد افراد طبیعی است و بعلاوه درجاتی از عقب ماندگی ذهنی و تشنج نیز در آنها دیده می شود. این بیماران معمولاً اختلالات رفتاری به صورت حالتهای تهاجمی(Aggressive) دارند. ولی کدورت قرنیه ندارند و قد نیز طبیعی است.

مقالات

آمونیاک بالا

اختلالات متابولیک

اوتیسم

بیماری هایپر گلایسینی غیر کتوتیک

سمیت ناشی از داروی والیورات ( والپروئیک اسید )

سندرم گیلن باره

جراحی صرع

اختلال بیش فعالی کم توجهی

صرع مقاوم به درمان

فلج مغزی

گزارشی در مورد بیمار مغز و اعصاب

همه چیز درباره ریتالین

اضطراب در كودكان براى ورود به مدرسه