این مقالات موقت بوده و به زودی مطالب سایت تکمیل خواهد شد .

 

تی ساکس

بیماری تِی-سَکس (انگلیسی:  Tay-Sachs disease ) که با عنوانی همچون گانگلیوزیدوز GM2 و کمبود هگزوآمینیداز A نیز شناخته می‌شود و گاهی در ایران به‌اشتباه بصورت «تای ساکس» نوشته و خوانده می‌شود، نوعی بیماری ذخیره‌ای است. گانگلیوزید مولکولی می‌باشد که از ترکیب دو جزء گلیکواسفنگولیپید با یک یا تعداد بیشتری سیالیک اسید مانند ان-استیل نورامینیک اسید ایجاد می‌شود.

 

علائم بالینی بیماری تی سکس

• زمان تولد و دوره نوزادی: طبیعی.

• دوره شیرخوارگی: تظاهر بیماری بالینی می‌تواند بین زمان تولد و ۱۰ ماهگی باشد، اما معمولاً شیرخواران تا حدود ۶ ماهگی سالم و هشیار بنظر می‌رسند. زودرس ترین تظاهر بیماری تشدید پاسخ بیمار نسبت به صدا می‌باشد که در آن بدنبال شنیدن صدا، دستها و پاهای بیمار از هم باز می‌شوند. این علامت تا یک ماهگی آشکار می‌شود، اما معمولاً مورد توجه قرار نمی‌گیرد. این علامت در برخی از شیرخواران طبیعی نیز دیده می‌شود و تا ۴ ماهگی ناپدید می‌گردد، اما در کودک مبتلا با گذشت زمان تشدید شده و حتی با محرک صوتی بسیار آرام هم تولید می‌شود و ممکن است با کلونوس همراه شود. ضعف حرکتی، خواب آلودگی یا هشیاری کم تا ۸ ماهگی در بیمار بروز می‌کنند و سپس از دست دادن توانایی نشستن یا کنترل سر، کاهش پیشرونده تونوس عضلانی، نیستاگموس یا نگاه خیره و ثابت و لکه قرمز آلبالویی در ماکولا رخ می‌دهند. بعلت دژنره شدن پیشرونده مغز و ماکولا، شیرخوار تا ۱۲ تا ۱۸ ماهگی کور، سفت و دسربره شده و در اثر اشکال در بلع بایستی با لوله بینی- معدی تغذیه شود. اندامها ممکن است شل و در وضعیت پای قورباقه‌ای قرار گیرند، اما معمولاً افزایش تونوس عضله و رفلکسهای تاندونی، بابنسکی مثبت و اپی ستوتونوس دیده می‌شود. بعد از یکسالگی تشنج در بیمار شایع است. علاوه بر این، ظاهر عروسکی صورت با پوست شفاف، مژه‌های بلند، موی بور و رنگ صورتی مشخص پوست، عدم بزرگی کبد و طحال و پس از ۱۵ ماهگی بزرگی سر مشاهده می‌شود. مرگ بیمار بین ۲ تا ۴ سالگی و معمولاً بعلت ذات الریه و آسپیراسیون رخ می‌دهد.

• نوع تدریجی تر نوجوانی: معمولاً در حدود ۲ سالگی با عدم تعادل و هماهنگی، از دست دادن قدرت تکلم و دژنره شدن پیشرونده مغزی تظاهر می‌کند که به سمت بروز اسپاستیسیتی و رژیدیتی دسربره می‌رود.

• نوع مزمن یا بزرگسالی: با پیشرفت بسیار آهسته علائم بیماری که تقریباً اثری بر روی هوش ندارد، بیماری روانی و در برخی موارد مشکلات حرکت چشم تظاهر قرار می‌گیرد و در تشخیص افتراقی بیماری نیمن پیک نوع C قرار می‌گیرد.

مقالات

آمونیاک بالا

اختلالات متابولیک

اوتیسم

بیماری هایپر گلایسینی غیر کتوتیک

سمیت ناشی از داروی والیورات ( والپروئیک اسید )

سندرم گیلن باره

جراحی صرع

اختلال بیش فعالی کم توجهی

صرع مقاوم به درمان

فلج مغزی

گزارشی در مورد بیمار مغز و اعصاب

همه چیز درباره ریتالین

اضطراب در كودكان براى ورود به مدرسه